G6PD缺乏症患儿地中海贫基因缺陷的检测

摘要

[目的]了解合并地中海贫血(地贫)的G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因缺陷类型。[方法]硝基四氮唑蓝(NBT)定量法测定红细胞G6PD／6PGD值筛选G6PD缺乏症;裂口PCR(gap-PCR)检测东南亚缺失型α地贫,PCR结合反向点杂交(RDB)技术检测β地贫。[结果]有25例G6PD缺乏症患儿合并有地贫,其中东南亚缺失型α地贫11例,占 44％;β地贫14例,占56％,基因型分别为IVS2nt654 6例(占24％),CD41-42 4例(16％),CD71-72、βE、IVSgnt654／CD41- 42、--／αα／IVS2nt654／IVS2nt654各1例(4％)。[结论]合并地贫血的G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因缺陷类型多样,但 G6PD缺乏症与地贫不同基因型之间并无明显的相关性。