β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析

摘要

目的　了解 β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况。方法　采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行 β珠蛋白基因突变类型分析。 结果　 2 9例患儿共查出 10种不同的基因突变 ,突变频率为 3 4 %～ 37 9% ,其中以CD4 1- 4 2 ( CTTT)、IVS 2nt6 5 4 (C→T)、TATAbox 2 8nt(A→G)出现的频率最高 ,1例患者未能分型。结论　婚前与产前检查对减少β地贫