成都地区31例G6PD缺乏症患儿基因突变与临床表现分析

摘要

目的:
　　研究成都地区31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型，探讨基因型与临床表现关系。
　　方法:
　　应用二代测序技术进行基因测序，了解该地区基因突变类型，并对临床资料进行回顾性分析。
　　结果:
　　31例患儿（男27例，女4例）参与基因检测，检出29例基因突变（男25例，女4例），2例未检出突变，检出率为93.55％。单个基因位点突变有28例，单基因突变率为96.55%，表现为8例c.G1388A(28.57%），7例c.G1376T(25.00%)，4例c.G487A(14.29%)，4例c.G871A（14.29%），2例c.A95G（7.14%），2例c.C1024T（7.14%），1例c.G392T(3.57%)。发现1例c.G1388A合并c.G77A(SNP：rs368832112)复合突变，系国内首次报道，复合位点突变率3.45%。31例患儿临床表现主要为蚕豆病，或感染等因素诱发的溶血性贫血。
　　结论:
　　1.研究显示成都地区基因突变主要以G1388A、G1376T、G487A及G871A为主，占总比例的79.31%，其次是A95G、C1024T、G392T。
　　2.本研究显示成都地区G487A、G871A基因突变高于A95G突变，成为该地区主要基因类型突变之一。
　　3.本发现1例女性纯合子G1388A合并G77A复合突变，该突变为国内首次报道。但G77A基因位点突变在汉族人群中是否致病目前暂无相关研究报道，有待进一步研究。
　　4.本研究显示31例G6PD缺乏症患儿，临床表现以蚕豆病为主，其次为感染、药物诱发的急性溶血性贫血。结合目前本研究数较少，尚无法得出G6PD基因型与酶活性以及临床表现之间关系的明确结论。
　　5.7例酶活性正常，但基因型异常的患儿，基因检测较酶活性测定对确定诊断更具意义。
　　6.对于其中2例临床确诊患儿，但基因检测未见突变位点，考虑有存在未知新的基因突变位点的可能。

目录

封面

目录

英汉缩略语名词对照

中文摘要

英文摘要

前言

1 对象与方法

1.1 研究对象

1.2 主要材料与仪器

1.3 主要试剂

1.4 研究方法与步骤

1.5 统计学方法

2 结果

2.1 31例G6PD缺乏症患者临床表现

2.2 31例确诊病例基因突变分析

2.3 基因突变类型与临床表现

3 讨论

1 应用二代基因测序研究显示成都地区基因突变主要以G1388A、G1376T、G487A及G871A为主，占总比例的79.31%，其次是A95G、C1024T、G392T。

2 本研究显示成都地区G487A、G871A基因突变高于A95G突变，成为该地区主要基因类型突变之一

3 国内首次报道1例女性G1388A合并G77A复合杂合突变

4 2例临床确诊患儿，基因检测未见突变位点

5 7例G6PD酶活性正常，但基因型突变异常

6 临床表现主要为蚕豆病、感染或其他因素诱发的溶血性贫血。结合目前本研究数较少，尚无法得出G6PD基因型与酶活性以及临床表现之间关系的明确结论。

结论

参考文献

文献综述: 我国新生儿G6PD缺乏症筛查研究现状

致谢

攻读学位期间发表的学术论文目录