母亲的MTHFR基因多态性位点与NTD发生的关系

摘要

为了探讨母亲的亚甲基四氢叶酸还原酶基因Ｃ６７７Ｔ突变和神经管缺陷发生的关系，我们采用ＰＣＲＲＦＬＰ技术对２７ 位生过ＮＴＤ患儿的母亲和２４ 位生过正常孩子的母亲的等位基因进行了检测。结果发现正常对照母亲组中ＶＶ 基因型的频率为１２－５％ ，而生过ＮＴＤ患儿母亲组中ＶＶ 基因型的频率为３３－３％ ，携带ＶＶ 基因型的母亲生ＮＴＤ患儿的危险性比非ＶＶ 基因型的母亲提高３ 倍。因此，我们认为在ＮＴＤ 发生和母亲的ＭＴＨＦＲ的ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ突变有一定的关联。