孕妇外周血中SRY基因检测在产前诊断中的应用

摘要

目的 :本文旨在探索使用套式PCR的方法 ,对通过密度梯度离心所得母体外周血中的胎儿细胞SRY基因片断进行检测 ,用以评估基因检测在早期判定胎儿性别方面的准确性 ,从而为利用孕妇血中胎儿细胞进行无创性产前基因诊断奠定基础。方法 :采取正常妊娠 10～ 2 0周孕妇外周血 ,经密度梯度离心后收集各层细胞 ,并分别提取其中的DNA ,然后使用套式PCR的方法对SRY基因进行检测 ,并将结果与胎儿性别进行比较 ,用以评估套式PCR检测SRY基因在早期判定胎儿性别中的准确性和可行性。结果 :共检测 10例孕妇 ,有 7例套式PCR扩增出SRY基因 ,其中有 6例证实是男胎 ,男性性别预测符合率为85 .7% (6 / 7) ;未扩增出SRY基因的 3例均证实为女性 ,女性预测符合率为 10 0 % (3/ 3)。在套式PCR扩增第一轮中 ,除阳性对照外所有细胞均未扩增出SRY基因 ,而第二轮PCR后 ,部分细胞扩增出SRY基因。结论 :(1)孕妇外周血中存在有胎儿细胞 ,密度梯度离心法可对其中的胎儿细胞起一定的分离富集作用 ,富集到的胎儿细胞主要集中在中层 ,但含量较少 ,要用于临床检测 ,还需进行进一步的富集和纯化。 (2 )应用套式PCR能够检测到从母体外周血中所富集到胎儿细胞中的SRY基因 ,且对预测胎儿性别有较高的准确度 ,尤其是女性胎儿的判定 ,而在对男性胎?