性发育异常患者的分子遗传学研究

摘要

目的　对 9例性发育异常患者进行分子遗传学检查分析以探讨性别异常的原因。方法　聚合酶链反应法(PCR)检测Y染色体长臂重复序列 (Y3、Y4)和SRY基因。结果　Y染色体长臂重复序列的存在与染色体核型一致 ;而 9例患者中 ,2例 46 ,XX男性患者 ,1例 46 ,XY女性患者 ,2例 46 ,XY男性性征发育不良患者和 1例 45 ,X/ 46 ,XY嵌合体患者SRY基因呈阳性 ,其余 3例SRY基因呈阴性。结论　人类的性别决定是以SRY基因为主导 ,一系列基因参与协调表达的调控串模式 ,SRY基因与性别决定有关 。