染色体46,XY性发育异常1例分子遗传学分析

摘要

资料：患者，3岁，社会性别女，因在院外行疝气手术时发现隐睾，遂来本院就诊。查体：患者智力正常，生殖器外观呈幼稚女型，会阴型外阴、阴蒂增大、无阴道开口、无小阴唇。腹部B超检查未见双侧卵巢及附件。两次查染色体核型均为46，XY，无嵌合现象。确诊为46，XY性发育异常，