基因NEB、TCF4及PCSK9变异合并皮特-霍普金斯综合征3例报告

摘要

皮特-霍普金斯综合征(Pitt-Hopkins syndrome,PTHS)是迄今为止病因未明且全球罕见的疾病,目前全世界报道大约有500例PTHS患者[1],发病率大概为1/400000[2]。其主要特征是智力低下、典型的面部特征及间歇性的过度换气。患儿智力低下,一般于婴幼儿时被发现,多数患儿因运动发育落后就诊。由于本病尚没有明确的临床诊疗指南,因此易误诊、漏诊而延误治疗。现将我院2016-2018年间收治3例PTHS患儿的诊治经过结合文献复习报道如下,以便为临床诊治提供参考。