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TCF4基因突变所致皮特-霍普金斯综合征1例

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摘要

皮特-霍普金斯综合征(PTHS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,临床特征包括特殊面容、小头畸形、智力障碍、运动及语言发育障碍等.该文报道了1例TCF4突变[c.1619A＞G(p.Asp540G1y)]所致的PTHS.

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来源
《广东医学院学报》|2020年第3期|374-376|共3页
作者
詹英杰; 蓝悦; 文宇; 侯书灵; 林骏驰;
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作者单位

广东省湛江市妇幼保健院广东湛江524038;

广东省湛江市妇幼保健院广东湛江524038;

广东省湛江市妇幼保健院广东湛江524038;

广东省湛江市妇幼保健院广东湛江524038;

广东省湛江市妇幼保健院广东湛江524038;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿其他疾病;
关键词
皮特-霍普金斯综合征; TCF4; 基因突变;

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