WFS1基因在听神经病家系中的突变筛查

摘要

目的在一个中国听神经病家系中进行WFS1基因的突变检测,分析WFS1基因突变与该家系表型的关系。方法针对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行WFS1基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WFS1基因突变。结果在WFS1基因的8个外显子中,检测到位于第8个外显子上的6种序列改变方式,其中突变2766A/G杂合为听神经病家系特有,并且可以引起氨基酸的改变(866D/N);其他突变未引起氨基酸的改变。结论在发现的6个序列改变方式中,2766A/G可以引起氨基酸的改变(866D/N),为听神经病家系特有,可能和听神经病有关。