晶状体蛋白基因在一先天性白内障家系中的突变筛查

摘要

目的 研究晶状体蛋白基因与先天性白内障的关系.方法 收集1个先天性白内障家系,制备外周血白细胞基因组DNA.除对CRYGD基因直接测序外,在距离已知晶状体蛋白基因5个厘摩范围内选取微卫星标记进行连锁分析,计算微卫星位点与致病基因之间的最大优势对数值(LOD SCORE),来确定晶状体蛋白基因与此家系致病基因的关系.结果 当重组分数分别为0.1、0.2、0.3、0.4时,所选取的位于晶状体蛋白基因附近的14个微卫星位点与该家系致病基因之间连锁的LOD值均为负值,故排除连锁.CRYGD基因测序后在基因编码区及启动子、内含子与外显子连接处的剪切位点均未见任何碱基改变.结论 晶状体蛋白基因非此家系的致病基因,为进一步定位与克隆该家系的致病基因,需进行全基因组扫描,以探求先天性白内障的分子发病机制.