家族性热性惊厥相关基因研究──Ⅰ·从家族表型分析遗传特点

摘要

热性惊厥（FC）是一种儿科常见疾病，具有明显的遗传倾向。我们对83个简单型FC家族进行了家系分析，并比较了不同性别的亲代在传递FC时，FC患病情况如首发年龄、首发最高体温、首发持续时间、首发发作次数和复发次数的差别。在排除了一系列有关因素影响后，我们推测FC为常染色体显性遗传的、具有不完全的外显率和表现度的单基因病，并存在与亲代的性别的某种相关性。这种相关可能体现了一种非孟德尔遗传特性，即基因组印迹，需做进一步的分子遗传学研究。