母体血浆中胎儿DNA分析在性连锁遗传病产前诊断中的应用

摘要

目的建立一种准确、快速、简便的无创性胎儿性别鉴定技术。方法应用实时定量PCR技术(Taqman探针法)检测35例孕妇血浆中胎儿DNA的Y染色体特异序列SRY基因,每例血浆样本DNA均用3个PCR管同时进行检测。结果利用母体血浆中SRY基因定量PCR分析的灵敏度为94.7%,特异性为100%。结论母亲血浆DNA中SRY基因定量检测是一种高度敏感性和比较可靠的胎儿性别鉴定技术,为性连锁遗传病提供一种无创性产前诊断方法。