母体血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的应用

摘要

目的:建立一种从孕妇血浆中检测胎儿DNA的无创性产前诊断新方法.方法:对30例孕7-41周妇女血浆进行聚合酶链式反应,特异性扩增的胎儿基因为Y染色体上的DYZ1位点,扩增片段的大小为149bp.30例孕妇血浆均经过酚-氯仿法提取DNA作为模板,进行聚合酶链反应.结果:20例妊娠男性胎儿孕妇中有17例出现DYZ1基因扩增条带,检出率为85.0%.10例妊娠女性胎儿孕妇中未出现阳性扩增条带,无假阳性结果.本研究中早、中、晚孕期性别符合率分别为80%、80%、90%,总符合率为85%.结论:使用酚-氯仿法提取血浆中的DNA,可以提高模板的浓度和纯度,改善PCR条件,提高了结果的准确性,作为无创性产前诊断方法有望应用于临床.