196例先天性智能发育障碍病因及细胞遗传学分析研究

摘要

本文对196例先天性智能发育障碍的患儿进行了病因及细胞遗传学染色体分析,检出染色体异常核型49例,检出率为25%,孕早期有不良因素(感冒、用药、接触农药)34例,检出率为12.25%。新生儿、婴幼儿期高烧、抽搐用药21例,检出率为10.71%。因早产、难产、过期产、产程进展不顺利20例,检出率为10.2%。新生儿期黄疸加重5例。检出率为2.55%。先天性代谢性疾病4例,检出率为2.04%。近亲婚配1例,成骨发育不全1例。提示染色体异常是先天性智能发育障碍的重要因素,孕早期孕妇所处的生活环境,新生儿、婴幼儿、孕妇的健康、保健,分娩时产程的进展情况与先天性智能发育障碍密切相关。