“地贫”合并G6PD缺陷症G6PD活性的实验研究

摘要

目的 探讨地中海贫血（地贫）及地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活，睦范围，提高女性地贫合并G6PD缺陷者的诊断率。方法 用GAP-PCR法检测α-THAL基因：反向点杂交（RDB）法检测β-THAL基因及家系来验证用电泳法发现的各种地贫；用G6PD／6PGD酶直接比值法（紫外比值法）及家系来确诊G6PD缺陷症。结果 重型β地贫、HBH病、轻型β、轻型α地贫的G6PD活性分别是正常人的3倍以上、2-3倍、2倍、1．5倍；地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子62％以上G6PD活性在正常范围。结论 1.地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子，若单纯检测G6PD活性，漏诊达62％。用紫外比值法90％可以检出；2．部分地贫合并G6PD缺陷症的女性杂合子，如果G6PD／6PGD比值结果在1．01-1．06之间，做家系G6PD检测或基因检测。可避免漏诊。