合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析

摘要

目的　检测深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的 β地中海贫血患儿基因突变类型。方法　血液常规检查红细胞Hb、MCV、MCH、RDW ,“一管法”测红细胞渗透脆性 ,琼脂糖凝胶电泳分析各种血红蛋白含量 ,PCR结合反向点杂交分析地中海贫血基因类型。结果　确诊为 β地中海贫血患儿 2 70例 ,其中 1 9例合并有α 0地中海贫血 ,约占 7 0 4 %。这 1 9例杂合子有 2 1条染色体上 β珠蛋白基因发生突变 ,突变类型共有 6种 ,分别是CD4 1 - 4 2占 38 1 0 % ,IVS2nt6 5 4占2 8 5 7% ,CD1 4 - 1 5占 1 4 2 9% ,β - 2 8占 9 5 2 % ,βE占 4 76 %和CD71 - 72占 4 76 %。结论　深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的 β地中海贫血患儿基因突变类型呈现多样性。