特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地中海贫血1例

摘要

目的 探讨1例特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地贫患者的分子遗传学机制.方法 用血红蛋白(Hb)电泳分析该患者Hb含量,裂口PCR(gap-PCR)法检测缺失型α-地贫基因,反向斑点杂交技术(RDB)检测非缺失型α-地贫基因和β-地贫基因突变.结果 Hb电泳结果显示,该患者HbA含量为93.43％,HbA2为6.57％；缺失性α-地贫的电泳结果出现1 900、1 700、1 200 3条罕见条带；非缺失型α-地贫基因检测未发现HbCS、HbWS、HbQS突变；β-地贫基因突变为β41-42M/βN基因型.结论 该患者为α-珠蛋白基因结构(α2-α2α1)合并东南亚缺失导致的非Hb H病,且存在β-地贫,临床症状不明显.