骨髓增生异常综合征不同亚型染色体核型异常分析

摘要

目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)不同亚型与染色体核型异常的关系。方法收集117例MDS患者行骨髓形态学检查及染色体核型分析,9例患者同时行间期FISH检测。形态学分析采用骨髓穿刺及外周血涂片行瑞氏染色,骨髓分类500个细胞,外周血片分类100个细胞;染色体分析采用骨髓细胞短期培养法制备和RHG显带技术进行核型分析。结果 117例MDS患者有52例显示核型异常,其中数量异常21例,结构异常21例,数量和结构均异常10例。各亚型中染色体核型异常的检出率分别为RCUD 28.6%(6/21),RARS 20.0%(1/5),RCMD 46.2%(24/52),RAEB-Ⅰ50.0%(9/18),RAEB-Ⅱ55.0%(11/20),MDS伴有单纯del(5q)1例。MDS随着亚型进展,染色体复杂异常核型及预后不良核型比例增加,预后良好核型比例减少,但未显示统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型分析对于MDS的诊断及判断预后有重要价值,其染色体预后不良核型检出率与MDS亚型进展有关。