骨髓增生异常综合征各亚型染色体核型分布与预后的关系

摘要

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）各亚型中的染色体核型分布特点及其与预后的关系。方法回顾分析151例原发性MDS患者的染色体核型,比较各亚型中的染色体核型分布特点、国际预后积分系统（IPSS）评分、白血病转化率及死亡率等,并比较其在汉族与维吾尔族MDS患者中有无民族差异性。结果所有患者核型异常检出率为55.0%（83/151）,其中简单异常占53.0%（44/83）,复杂异常占47.0%（39/83）。伴多系病态造血的难治性血细胞减少症（RCMD）、原始细胞过多的难治性贫血（RA:EB）-Ⅰ、RAEB-Ⅱ亚型中复杂异常的检出率明显高于难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞增多的RA（RARS）亚型。核型异常涉及各条染色体,发生频率较高的染色体畸变依次为-5/5q-、-7/7q-、+8、-20/20q-、-x/-Y、i（17q）、9p-/9q-、+21等。IPSS评分在各亚型中差异有统计学意义（χ~2=117.802,P＜0.01）;高危组的核型异常检出率明显高于低危组和中危组（均P＜0.05）。随访151例患者白血病转化率和死亡率分别为25.2%（38/151）和43.7%（66/151）,核型异常者白血病转化率和死亡率明显高于核型正常者（均P＜0.05）。核型异常者白血病转化中位时间和生存中位时间均短于核型正常者。汉族与维吾尔族MDS患者各亚型分布、核型异常特点及白血病转化率、死亡率等方面差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论染色体核型异常在MDS不同亚型中存在差异且与预后密切相关,是影响:MDS患者病情进展及预后的重要指标,对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要意义。