Análise de anomalias cromoss?micas por CGH-array em pacientes com dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal

摘要

RESUMO Objetivo Avaliar microaltera??es cromoss?micas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal. Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes. Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pacientes; 13 (33,3%) tiveram resultados alterados, a saber: 6 (15,4%) com variantes patogênicas, 6 (15,4%) com variantes pertencentes à categoria designada como incerta, e 1 (2,5%) com variantes n?o patogênicas. Conclus?o A caracteriza??o do perfil genético por CGH-array nos pacientes com deficiência intelectual e dismorfias possibilitou complementar o diagnóstico etiológico, permitindo a realiza??o do aconselhamento genético para as famílias e tratamento específico.