ENU诱变获得3种眼突变小鼠模型的研究

摘要

选择8～10周龄雄性C57BL/6J小鼠120只,腹腔注射乙烷基亚硝基脲(ENU)100mg.kg-1,每周1次,连续3周。将处理雄鼠与同品系母鼠交配,在其后代小鼠中筛选出眼部突变个体,并对突变的个体进行遗传试验,以建立人类遗传性眼病小鼠模型。结果表明:在筛查的3500只诱变小鼠中得到85只眼部异常的突变体,其中能遗传眼部异常表型的突变种3例,1例为双角膜浑浊,其后代表型复杂,2/3为虹膜缺损,1/3为角膜浑浊;1例为小睑裂伴角膜变性浑浊;1例为角膜变性浑浊。这3种突变表型都表现为显性遗传,且均为人类先天性眼病常见类型,说明诱变可以获得人类遗传性眼病的小鼠模型。