一种基于ENU诱变技术的人类CHARGE综合症的小鼠模型

摘要

本发明涉及获得基因Chd7的特异位点突变小鼠模型的方法以及该方法在研究人类CHARGE综合症和筛选Bmp4激动剂类药物中的应用，属于生物技术领域。该方法包括如下步骤：通过ENU注射C57BL/6J雄鼠，在通过不育检测后，这些雄鼠与正常B6雌鼠交配产生G1代小鼠，在G1代小鼠中，筛选出有打转表型的小鼠品系，通过遗传连锁分析和基因克隆测序，将突变位点定位到小鼠染色体的特定位置，并确定突变基因和突变位置；并通过对Chd7基因突变小鼠进行表型分析，得出该Chd7突变小鼠完全模拟人类CHARGE综合症的表型，是一种非常好的人类CHARGE综合症的模型小鼠的结论。该小鼠模型可用于进一步人类CHARGE综合症的病因病理研究以及对CHARGE综合症治疗方法和药物的筛选。