Machado—Joseph病的多巴反应性震颤麻痹亚型:14qCAG序列延长被证实

摘要

＜正＞ Machado—Joseph病是少见的常染色体体遗传为主的中枢和周围神经系统变性,多见于亚速尔地区的葡萄牙人和日本人。主要表现为小脑性共济失调。一般分四型,其中Ⅳ型表现为震颤麻痹和周围神经病,较少见。已有报告证实Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型病人在14号常染色体长臂三区二带第一亚带（14q32.1）的MJD1基因有三核苷酸CAG重复次数增加。作者在2个MJDⅣ型病人中也证实有MJD基因的缺陷。