Machado－Joseph病

摘要

最近の分子遺伝学的研究の目覚ましい進歩により，常染色体優性遺伝形式をとる脊髄小脳変性症（autosomal dominant spinocerebellar degeneration ： ADSCD）は，現時点でspinocerebellar ataxia type l（SCAl）－SCA14と歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（dentatorubral－pallidoluysian atrophy :DRPLA）の14，の遺伝子座が決定されている（決定された順に番号が付けられているが，SCA9は欠番）．