下一代测序技术在单基因遗传性疾病分子诊断中的应用

摘要

通过传统的连锁分析和候选基因测序分析等策略．迄今已有超过3000种单基因疾病（如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等）的遗传病因得以阐明，但目前人们仍对约3500种单基因疾病的致病基因缺乏了解。同时．患者数量及家系过少、疾病外显不完全、疾病遗传异质性及患病个体显著降低的生育能力等因素极大地限制了传统分析策略发现、鉴定疾病基因的能力和效力。虽然每一种单基因疾病的发病率都很低．但在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）中登录的约7000种单基因疾病总的发病率并不低．因此种类繁多的单基因疾病是构成社会总疾病负荷的重要因素。