苯丙酮尿症的预防和治疗

摘要

＜正＞ 苯丙酮尿症是先天性酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍的一种遗传病。本病发病率较高,我国约为1/10,000～1/20,000。人群中致病基因携带者为1:60,约占智能低下儿的10％。本病是我国计划生育和优生工作中重点防治的疾病之一。临床表现:患儿出生时一般正常,到4～9个月后,开始出现各种临床表现: