下颌骨肢端发育不良合并早衰的LMNA基因突变研究

摘要

目的：报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者，并进行分子遗传学诊断。方法：提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序，并以150例无关系健康人作为对照。结果：患者男，7岁。生长迟滞，脱发，骨骼畸形伴脂肪萎缩7年。患儿头部皮肤菲薄，头皮静脉明显，脂肪萎缩，皮肤有斑状色素加深，脊柱侧弯畸形，手指挛缩。X线片示指短挛缩，骨质疏松，锁骨缺失。多普勒超声显示双侧颈内动脉走形扭曲旋转。近亲结婚，父母无外观异常。患儿LMINA基因9号外显子c.1579C＞T（p.Arg527Cys）纯合点突变（dbSNP:rs57318642），父亲为杂合突变，母亲去世未测。150例健康人对照均未检测到该位点突变。结论：LMNA基因9号外显子c.1579C＞T突变为该例下颌骨肢端发育不良合并早衰的发病原因。