机译:中国南方一个家庭的纯合LMNA突变引起的下颌骨发育不良A型早衰
机译:两个不相关的埃及家庭中的新型纯合子p.Arg527Leu LMNA突变导致重叠的下颌骨发育不良和早衰综合征
机译:纯合LMNA突变R471C与新表型的关联:下颌骨发育不良,早衰和刚性脊柱肌营养不良。
机译:小鼠LMNA基因中的突变导致普鲁比亚,肌肉营养不良和心肌病
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:中国南方家庭的纯合LMNA突变引起的下颌骨发育不良A型相关早衰
机译:患有纯合子Arg527Cys LMNA突变的年轻女孩的严重下颌骨发育不良相关的脂肪营养不良和早衰。