X连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变类型及特点

摘要

搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,通过NCBI进行比对。结果发现,来自39个家系的41例患儿中共有38种突变,有21种为新突变。突变类型包括内含子剪接位点突变、错义突变、无义突变、缺失突变和复杂突变。33例患儿为BTK基因编码区发生突变,另外8例的突变位置在内含子处,导致转录产物出现异常。突变影响最多的蛋白质结构域是SH1和PH区。同时进行基因检测的35例母亲中,有30例为携带者,5例为非携带者。说明BTK基因分析是XLA患儿明确诊断的最主要的方法,而且能够及时发现携带者,并且基因诊断也是XLA区别于其他低丙种球蛋白血症的最主要的方法。