X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因新发突变1例报告

摘要

X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobuIinemia，XLA）又称Bruton无丙种球蛋白血症，是最早发现的人类原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID），由Bruton于1952年首次报道，为PID发病率最高的类型之一。现报道1例基因确诊病例，以提高儿科医师对该类疾病的认识。