3例儿童APC基因突变的多发性肝肿瘤(英)

摘要

肝母细胞瘤（HB）作为儿童最常见的肝肿瘤,它与大肠腺瘤性息肉病（APC）基因的胚系突变相关,该抑癌基因突变导致了家族性腺瘤性息肉病综合征。家族性腺瘤性息肉病的个体发病风险为750~7500倍。该研究报道了3例进行过肝切除或肝移植术的APC基因突变的儿童HB,这些病例除了HB外,肝内均有多个独立的腺瘤样结节。该研究对25个结节进行了免疫组化分析,抗体包括磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3（GPC-3）、β-连环蛋白、细胞角蛋白AE1/AE3、CD34、Ki-67、