PCR—SSCP法检测大肠肿瘤APC基因MCR区段基因突变

摘要

目的：检测ＡＰＣ（ａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓ ｐｏｌｙｐｏｓｉｓ ｃｏｌｉ）基因在国人大肠肿瘤中的突变情况，探讨ＡＰＣ基因突变与大肠肿瘤病理学特征的关系。同时探讨单链ＤＮＡ碱基构成与最适ＳＳＣＰ电泳温度的关系。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对６６例散发性大肠癌、１７例大肠腺瘤性息肉、４例家族性腺瘤性息肉病（ｆａｍｉｌｉａｌ ａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓ ｐｏｌｙｐｏｓｉｓ，ＦＡＰ）ＡＰＣ基因第１５外显子ＭＣＲ区段的突变进行检测。结果：散发性大肠癌和尕瘤性息肉ＡＰＣ基因突变率分别为２１．２％（１４／６６）和２３．５％（４／１７），两者差异无显著性。散发性大肠癌ＡＰＣ基因突变与肿瘤的位置、浸润深度、组织类型、分化程度、分期以及淋巴结转移无关。ＭＣＲ区段中以密码子１３３７～１４５３区域突变率最高。