家族性高胆固醇血症的研究进展

摘要

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,基因变异是该病发病的重要原因之一。其临床常见特征主要是血浆低密度胆固醇(LDL-C)升高,皮肤/肌腱黄瘤的出现和早发冠心病(CAD)。FH患者患CAD风险极高,因此早期做出正确诊断并同时给予适当治疗控制LDL-C水平是至关重要的,这些成为全世界亟待解决的问题,本文对目前国内外FH致病的变异基因,FH的诊断标准、治疗目标及治疗方法的研究进展做了相关的综述。