EBF3基因杂合突变导致1例神经发育障碍综合征

摘要

目的对一例体格发育迟缓、智力低下、共济失调及肌张力低下等神经发育障碍患儿的临床特点及致病基因进行分析。方法详细分析患儿的临床表型,分别采集患儿及父母的抗凝外周血,对患儿样本进行外周血淋巴细胞G显带核型分析和SNP-array检测,对患儿及父母的外周血DNA进行全外显子组测序,生物信息学分析突变位点的致病性。结果患儿外周血染色体核型分析及SNP-array未发现致病突变,全外显子组测序结果表明患儿存在EBF3基因杂合突变c.626G>A(p.Arg209Gln),利用Sanger测序进行突变位点验证,结果证实患儿存在该位点突变,而父母没有该位点突变。结论该患儿的发病原因为EBF3基因新发杂合突变c.626G>A(p.Arg209Gln),该突变位点国内尚无报道。