1型多发性神经纤维瘤患者的肺高血压

摘要

1型多发性神经纤维瘤（neurofibromatosis type1,NF1）是一种罕见的由于NF1基因突变而发生的遗传性疾病,而正常的NF1基因编码肿瘤抑制剂神经纤维瘤蛋白。NF1是常染色体显性遗传,且没有性别优势。毛细血管前肺高血压（pulmonary hypertension,PH）是NF1的严重并发症之一,最初是在晚期肺实质疾病患者中发现,PH可能使NF1病情加重。