世界首报染色体异常核型分析

摘要

目的:明确世界首报3例染色体异常核型的遗传特点。方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果:例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者。结论:世界首次发现的3例异常核型,其异常核型均来自于母亲的平衡易位,妊娠结局为痴呆儿、自然流产、畸形儿。