回族家族性乳腺癌患者BRCA1/BRCA2基因序列突变分析

摘要

研究BRCA1/BRCA2基因在中国宁夏回族自治区回族家族性乳腺癌家系中的突变及意义。选取中国宁夏地区回族7个乳腺癌家系共32例样本,包括7个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者和25例为各家族乳腺癌患者的直系女性亲属;20例正常回族女性献血者。从入组人群外周血白细胞中提取DNA,对BRCA1外显子5、11、18、20、24和BRCA2基因外显子10、11进行PCR扩增后直接测序。结果显示,在7例回族家族性乳腺癌家系32人中,BRCA1基因共发现11种类型的突变(1637delG,1675delA,1731delC,2731C>T,3232A>G,3551G>C,3551G>T,3551delG,3582G>C,3650delT,3667A>G),均发生在于11号外显子。BRCA2基因共发现8种类型的突变(1093C>T,1342C>A,1593A>G,1792G>T,1792G>C,1825delA,1982delA,1982A>G),均发生于外显子10。其中包括新发现的突变位点:BRCA1三个(1731delC,3551G>C,3551delG)、BRCA2两个(1792G>T,1982A>G)。提示BRCA1/BRCA2突变在中国宁夏回族家族性乳腺癌家系中有其自身特点,新发现的突变位点和突变频率较高的突变位点,可能是宁夏回族家族性乳腺癌的特点。研究对本地区的基因诊断筛查模式有重要的参考价值。