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耿洪志; 李伟; 焉传祝; 吕晓晴; 林鹏飞;
山东大学齐鲁医院神经内科;
山东济南250012;
中央核肌病; MTM1基因; 肌肉病理; X染色体; 先天性肌病;
机译:线粒体基因T13094C突变致伴颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点(附1例报告)
机译:全exome测序公开了一种致病性MTM1基因突变,并在一个具有进展和看似散发性的肌病的老妇人中结束诊断奥德赛:案例报告和MTM1表现女性运营商的文献综述
机译:心肌肌球蛋白结合蛋白C基因突变在两个家族中表现为肥厚型心肌病和左心室不紧致:心脏磁共振的临床筛查见识:Camuglia MYBPC3基因突变和MRI
机译:线粒体转运蛋白SLC25A12基因突变与荷兰牧羊犬的炎症性肌病有关
机译:慢性骨髓增生性肿瘤钙网蛋白基因突变的临床和病理意义
机译:鉴定希腊家庭中与X连锁肌管肌病相关的MTM1基因突变
机译:居住在里约热内卢的患者中,恶性乳腺肿瘤中的TP53基因突变:与危险因素以及包括死亡风险的临床和病理特征相关;与恶性乳腺肿瘤中的TP53基因突变:与危险因素和临床病理特征相关,里约热内卢的患者包括死亡风险
机译:用L5178Y小鼠淋巴瘤细胞(具有独立重复)进行体外哺乳动物细胞基因突变试验中T5870.3致突变活性的推断
机译:识别伴有椎板A / C基因突变的继发性扩张型心肌病的高风险患者的方法
机译:检测猫肥大性心肌病相关的猫心肌肌球蛋白结合蛋白C基因突变
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