基因芯片在耳聋基因检测中的应用

摘要

目的:通过采用基因芯片的方法在耳聋人群中进行突变基因检测,探讨该方法在耳聋预防和阻断中的应用价值。方法:采用基因芯片方法进行突变位点的检测。采集29例沈阳市聋哑人的外周血,提取基因组DNA进行PCR扩增、杂交、扫描检测,其可以同时检测4种常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176del16,235delC及299delAT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(1494C>T,1555A>G)。结果:在29例耳聋患者中,基因芯片方法共检测出13例携带致聋突变(44.83%)。其中,GJB2基因突变6例(20.69%),包括235delC位点杂合突变型3例,235delC位点纯合突变型1例,299del AT位点杂合突变型2例,235delC和176del 16位点复合杂合突变型1例;SLC26A4基因突变10例(34.48%),包括IVS7-2A>G位点杂合突变型7例,IVS7-2A>G位点纯合突变型2例,2168 A>G位点杂合突变型1例,其中1例为GJB2基因235delC位点,299del AT位点和SLC26A4基因2168 A>G位点复合杂合突变。结论:基因芯片作为一种基因检测的方法,在预防"聋-聋"垂直传递,降低聋儿的出生率方面起到重要的作用。