2016年～2018年龙华区新生儿PKU及CH筛查结果分析

摘要

目的通过对2015年~2018年深圳龙华区新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)及先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)发病筛查结果分析,了解龙华区新生儿疾病筛查情况,为提高新生儿疾病筛查质量及干预措施提供依据。方法收集2016年1月~2018年12月来深圳市龙华区人民医院妇产中心分娩的13 632名活产新生儿,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫法(time resolved fluoroisnmunoassay,TRFIA)检测滤纸干血片中苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度,同时采用化学荧光法检测促甲状腺素(TSH)浓度,并对筛查结果进行分析。结果 2016年~2018年深圳龙华区人民医院妇产中心产科分娩活新生儿13 632名,进行PKU和CH筛查的11 625名,平均筛查率为85.28%,其中2016,2017和2018年筛查率分别为72.41%,87.05%和94.68%,筛查率呈逐年上升趋势,且不同年份之间差异均有统计学意义(χ^2=2.5143~2.9076,P<0.05);11 625名新生儿PKU和CH初筛阳性率分别为9.38‰和8.34‰,召回率分别为96.33%和95.88%,分别确诊6例和2例,PKU和CH发病率分别为0.52‰和0.17‰)。结论深圳龙华区新生儿PKU和CH筛查率呈逐年上升趋势,且PKU和CH发病率处于国内中等水平。因此,加强新生儿PKU和CH筛查,对PKU和CH患儿早发现、早诊断并及时采取有效的干预治疗措施,对降低儿童智力障碍发生率具有重要意义。