凝血因子XⅢ基因Val34Leu突变与脑出血神经功能的相关研究

摘要

目的 探讨凝血因子 XⅢ (FXⅢ )基因 Va134Leu突变与中国人群脑出血发病的相关关系。方法 利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分析了 150例原发性脑出血病人和 150例非脑卒中对照组 FXⅢ基因的基因型位点频率。结果 在所研究的人群中发现了 4例 FXⅢ基因 Val34Leu突变的杂合子，全部位于脑出血组，没有发现突变型的纯合子。等位基因 Val34和 Leu34在所研究的中国人群中的频率分别是 99.3％和 0.7％。结论 FXⅢ基因 Val34Leu突变可能与中国人群的脑出血有潜在的关系。