系统性红斑狼疮病人甘露糖结合凝集素基因多态性和血清水平的研究

摘要

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)病人甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性及血清水平与疾病的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测44例SLE病人和45名正常人MBL外显子1的第54密码子的多态性(GGC/GAC),同时用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中MBL的含量.结果 S比病人GGC/GGC型71%(31/44),GGC/GAC型27%(12/44),GAC/GAC型2%(1/44);正常人MBL基因型分布频率GGC/GAC型78%(35/45),GGC/GAC型22%(10/45);两组相比,分布差异无显著性.不同基因型S比病人血清MBL水平分别为(1.8±0.6)mg/L(31例),(1.5±0.6)mg/L(12例),1例GAG/GAC型血清M肌水平为1.17 mg/L;正常人血清MBL水平分别为(3.0±1.0)mg/L(35例),(2.2±1.0)mg/L(10例).正常人GGC/GGC型和GGC/GAC型血清MBL水平均明显高于SLE病人组(P<0.01,P<0.05).结论 SLE病人的血清MBL水平明显减低,但似与基因第54号密码子变异无相关性.