22例羊水细胞产前诊断胎儿异常核型分析

摘要

目的 分析妊娠中期孕妇羊水细胞异常染色体核型,探讨各产前诊断指征在产前诊断中的临床价值.方法 回顾性分析在本院因各种原因行羊膜腔穿刺产前诊断的胎儿染色体核型.结果 总共348例产前诊断产妇中检出胎儿染色体异常22例,染色体异常检出率6.3 %,染色体数目异常和结构异常检出比例分别为2.6 %(9/348)和3.7 %(13/348);产前诊断指征为B超示胎儿畸形和夫妇染色体易位者胎儿异常核型检出的比例较高,分别为50.0 %和33.3 %,其它产前诊断指征者胎儿异常核型检出比例在5.1 %～6.5 %之间;染色体倒位、21-三体综合征、染色体易位分别检出7、5、3例.结论 B超提示胎儿畸形和夫妇一方染色体异常者胎儿异常核型检出的比例较高;染色体倒位、21-三体综合征、染色体易位是产前诊断细胞遗传学检查中常见的异常核型.