目的：鉴于目前染色体疾病产前诊断准确率不高，本文旨在探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术产前诊断未培养羊水细胞21-三体方法的建立及临床应用价值，进一步提高唐氏综合征产前诊断水平。 方法：①二联法唐氏筛查: 采用时间分辨免疫荧光法对547例孕17～20周的孕妇外周血血清甲胎蛋白(AFP)和β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度进行检测，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周等，计算出危险系数。本研究将唐氏筛查风险切割值定为1/250。 ② B超引导下羊膜腔穿刺:对筛查阳性及具有其他产前诊断指征的孕妇共计31例行B超引导下羊膜腔穿刺。 ③ FISH检测：应用13/21号染色体特异性探针对30例未培养羊水标本进行FISH检测，并对FISH检测结果异常者行未培养脐血细胞FISH检测进行证实。 ④G显带：以培养羊水细胞G显带核型分析结果作为金标准，与羊水或脐血细胞FISH结果进行对照。 结果：①本研究从547例孕17～20周孕妇中筛查出唐氏高风险者28例，加上3例具有高龄(>35岁)、三倍体生育史、不良孕产史等产前诊断指征者，共对31例患者实施B超引导下羊膜腔穿刺，31例均穿刺成功，穿刺成功率达100[％]。 ② 31例羊水标本中发生重度母血污染1例，放弃杂交，其余30份标本均杂交成功，杂交成功率达100[％]。 ③羊水细胞FISH检测发现21-三体(三红两绿)1例，与培养羊水细胞核型分析结果47，XX，+21一致。其余29例标本FISH结果未显示异常(两红两绿)。经培养羊水细胞核型分析证实29例标本中一例为47，XXX，其余核型均为46，XX或46，XY。就13/21号染色体而言，FISH诊断结果与其羊水核型分析结果的符合率达100[％]。 ④追踪：对确诊为21-三体并实施引产的患儿抽取胎儿脐静脉血2ml(引产时)，对未培养脐血细胞再次行FISH检测，脐血细胞FISH结果与其羊水细胞核型分析结果相符合。 结论：未培养羊水细胞FISH产前诊断唐氏综合征与培养羊水细胞核型分析的准确率一致，且具有快速、结果易判读、所用样本量少、误诊率低的优势，可以达到产前诊断的要求，有较大的临床应用价值。
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