从家系分析谈脊髓性肌萎缩的诊断与产前诊断

摘要

目的：探讨脊髓性肌萎缩（SMA）的诊断与产前诊断的研究方式。方法通过一个家系中一家三口及胎儿的 SMA 致病基因携带情况分析，展现 SMA 的诊断与产前诊断过程。结果家系中一家三口均为运动神经元基因（SMN1）外显子7、8杂合缺失突变携带者，胎儿为 SMN1外显子7、8纯合缺失突变携带，对胎儿进行选择性终止妊娠。结论家系分析可直观呈现家族中 SMA 致病基因携带情况，是 SMA 研究的首选研究方式。