使用微阵列分析胎儿先天性心脏缺陷的产前基因诊断

摘要

本文发表在2011年10月的《Prenatal Diagnosis》杂志上。微阵列技术具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,已成为一种重要的工具,用于产前、产后和植入前诊断染色体亚微结构异常。作者研究了12个连贯的具有先天心脏缺陷,但是DiGeorge(先天性胸腺发育不全)区有正常的核型和正常的荧光原位杂交结果,通过基因芯片分析来检查染色体畸变。在1Mb的分辨率下。