胎儿超声心动图联合基因检测胎儿先天性心脏病的研究

摘要

目的:胎儿超声心动图联合基因检测探讨胎儿先天性心脏病的发病机制.rn 方法:随机选取胎儿超声心动图结果异常孕妇176例,所有孕妇均采集静脉血样5ml,送华大基因进行无创产前基因(无创DNA)检测,筛查染色体异常.64胎胎儿引产后,收集心脏组织、脐带、胎盘、三角肌等组织送华大基因进行全基因组测序(WGS, whole genome sequencing)以及二代测序(Next Generation Sequencing panel,NGS PANEL),找寻先天性心脏病的可能致病基因及染色体变异位点.rn 结果:1.176胎孕妇中无创DNA检测显示异常者9胎(9/176,5.11％),非整倍体畸形6胎(6/176,3.41％),孕龄≥35岁者3胎(3/6,50％),室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)占83.33％;染色体微重复3胎(3/176,1.70％).2.49胎胎儿均完成WGS及NGS PANEL,其中检测出可能致病的基因突变28胎(28/49,57.14％)、染色体异常8胎.rn 结论:胎儿超声心动图联合基因检测胎儿先天性心脏畸形的基因突变及染色体变异位点是可行的.