胎儿先天性白内障产前超声诊断及遗传咨询

摘要

目的：探讨胎儿先天性白内障的产前遗传咨询，产前诊断方法，评估胎儿预后。方法临床中及文献报道的胎儿先天性白内障病例分析。结果已知的先天性白内障相关基因不一定对应致病表型，先天性白内障具有高度的遗传异质性，基因型和表型的关系还有待于探讨。结论目前产前超声是诊断胎儿先天性白内障的唯一影像学检查手段，可对胎儿期白内障进行筛查。先天性白内障的治疗提倡早诊断、早治疗。