钾离子通道KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病2例临床报道

摘要

目的 探讨KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病患儿临床特征,以早期诊治,改善预后.方法 收集2014年8月至2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病患儿,筛选出KCNQ2基因突变阳性的患儿,并除外已知与早发性癫痫脑病发病相关的其他基因.结果 共收集2例KCNQ2基因突变阳性,均为新发错义突变,均为男性,均为新生儿期起病.1例为大田原综合征,后期转变为婴儿痉挛症;1例为非综合征类早发性癫痫脑病.初期脑电图表现1例多量多灶性棘波、尖波、棘慢波发放,睡眠期增多;1例大量多灶性棘波、尖波、尖慢波发放.2例应用钠通道阻滞剂效果差,癫痫发作难以控制.其中1例患儿添加生酮饮食治疗有效,癫痫发作控制,但智力运动功能损害严重.结论 KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病,可在新生儿期起病,脑电图初期多表现为多灶性放电.生酮饮食添加治疗可能有效.